糖原累积病（ｇｌｙｃｏｇｅｎ ｓｔｏｒａｇｅ， ｇｓｄ）是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。美欧的发病率约为１／２５０００～１／２０００万。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征，共分为十三型，其中以ｉ型ｇｓｄ最为多见。
糖原合成主要通过四个环节：（１）葡萄糖磷酸化；（２）尿苷二磷酸葡萄糖生成；（３）ａ－１，４糖苷键；（４）ａ－１，６糖苷键。糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，将ａ－１，４糖苷键分解生成葡萄糖１－磷酸，再由葡萄糖转移酶和分支酶作用，将ａ－１，６糖苷键水解生成游离的葡萄糖。ｇｓｄ是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见表。其中ⅰ、ⅲ、ⅵ、ⅸ型以肝脏病变为主，ⅱ、ⅴ、ⅶ型以肌肉组织受损为主。
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