糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。 糖原累积病(glycogen storage, gsd)是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。美欧的发病率约为1/25000~1/2000万。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征，共分为十三型，其中以i型gsd最为多见。
糖原合成主要通过四个环节：(1)葡萄糖磷酸化;(2)尿苷二磷酸葡萄糖生成;(3)a-1，4糖苷键;(4)a-1，6糖苷键。糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，将a-1，4糖苷键分解生成葡萄糖1-磷酸，再由葡萄糖转移酶和分支酶作用，将a-1，6糖苷键水解生成游离的葡萄糖。gsd是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见表。其中ⅰ、ⅲ、ⅵ、ⅸ型以肝脏病变为主，ⅱ、ⅴ、ⅶ型以肌肉组织受损为主。
分子生物学检测
目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶(g-6-pase)基因，g-6-pase缺乏可引起ⅰ型gsd 。g-6-pase基因位于第17号染色体，全长12.5kb, 包含5个外显子，目前已检测出多种g-6-pase基因突变，其中最多见于r83c和q347x，约占ⅰ型gsd的60%。但有地区差异，中国人群以nt327g→a(r83h)检出频率最高，其次为nt326g→a(r83c)，因此g-6-pase基因第83密码子上的cpg似乎是突变的热点。应用pcr结合dna序列分析或aso杂交方法能正确地鉴定88%ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因。基因检测可避免侵害性的组织活检，亦可用于携带者的检出和产前诊断。
