“老婆背部有巴掌大小的咖啡斑,大儿子手掌心也有一片,现在小女儿出生五个月了,像鸡蛋大小的咖啡斑竟然长到了女儿脸上......医生说这是遗传病,直到这时才知道老婆家3代有这个病史,有患神经纤维瘤的可能性,现在要密切关注小女儿的智力,一想到女以后不幸福,我想死的心都有了!!!”这是一位无奈的父亲发来的求助信。
其实,由于咖啡斑具有遗传性,对于咖啡牛奶斑的患者而言,像这位父亲所说的情况是非常普遍的。
什么是咖啡斑?
咖啡斑,又称咖啡牛奶斑,具有遗传性。咖啡牛奶斑,是出生时即可发现的淡棕色的斑块,色泽自淡棕至深棕色不等,但每一片的颜色相同且十分均匀,深浅不受日晒的影响,边界清晰。因其颜色像咖啡加牛奶之后的颜色,故名咖啡牛奶斑。
咖啡牛奶斑最常见于神经纤维瘤病患者,约70%左右的神经纤维瘤病患者具有咖啡牛奶斑,神经纤维瘤病主要表现之一为牛奶咖啡斑,但并不是所有有牛奶咖啡斑的孩子都一定是神经纤维瘤。正常人也可以有一两块的牛奶咖啡斑。
其危害是什么?
单纯的咖啡斑除了影响美观外,并无其他危害。但如果全身咖啡斑数量超过6处,直径超过1.5cm的咖啡斑,应高度怀疑神经纤维瘤的存在。神经纤维瘤是常染色体显性遗传病,少数患者口腔出现乳头状瘤,巨舌;近半数者智力发育不良,颅内肿瘤及癫痫发作;成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良。