苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色...

新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量...

苯丙氨酸（pa）是人体必需的氨基酸之一。正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（pah）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色...

【症状体征】 出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。 1、神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反...

神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。bh4缺乏型pku患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥...

外貌特点 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。...

其他 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。...

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型pku以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/l（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸...

尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。...

尿蝶呤分析 应用高压液相层析（hplc）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型pku：pah缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；dhpr缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加...

南京市新生儿疾病筛查中心，从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿，目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转，其中两位治愈的患儿已先后上了大学。但部分家长因心存侥幸，缺乏理性的态度，致...

诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。 bo4、5－羟色氨酸和l-dopa bh4缺乏型pku患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物。...

烟台市妇幼保健院山东烟台264001吕芙微；姜惠珍 关键词：新生儿筛查；苯丙酮尿症；早期诊治；智能发育 摘要：苯丙酮尿症(pku)是一种常见的氨基酸代谢性疾病,各国发病率不同,我国发病率约为1/165...

日常生活中，宣传媒介常把含有多种氨基酸的营养品推荐给人们。蛋白质中的多种氨基酸确是人体必需的营养素。但是，蛋白质内所含的20种氨基酸中的苯丙氨酸，却会给苯丙酮尿症患者带来严重病害，因...

免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用dna分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 目前，我国pku患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%...

总部位于瑞士日内瓦的默克集团的最大子公司默克—雪兰诺日前宣布，欧洲委员会已批准该公司生产的新药kuvan——可用于治疗苯丙酮尿症(pku)或高苯丙氨酸血症(hpa)——上市。此前欧洲药物审评局向k...

现在离异家庭增加了， 对离异家庭孩子的智力开发要进行早期干预，当然以下这些干预方法也同样适用于普通家庭的孩子： 1、加强口语刺激。这不仅有利于加强第二信号系统的活动，扩大感知觉的刺激...