1、糖原累积症ⅲ型 本型血脂升高，程度与血糖降低程度相关，但血脂升高幅度较ｇｓｄ－ⅰ...

糖原累积病有哪些表现及如何诊断？ 本病系遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。患儿生长发...

糖原累积病应该做哪些检查？ 实验诊断 1、生化检查 ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/l，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。 2、白细胞酶的测定: 对ⅲ、ⅳ、ⅵ、ⅸ型病人可能有帮...

1月29日(gastrohep.com)据意大利学者报道，肝细胞移植可成功治疗1a型糖原贮积...

由于组织中糖原积累，造成器官的肿大与功能不全，如心脏明显增大，主要是心室壁增厚，左室可厚达30毫米(正常为7~10毫米)糖原代谢了肌纤维，并有空泡形成，退行性坏死，但无炎症改变，同时可累及...

本病是由于α-l，4-葡糖苷酶（酸性麦芽糖酶）缺乏所致，该酶是一溶酶体酶，能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏时，大量糖原累积在溶酶体内，溶酶体膨胀造成细胞受损。体内各种组织均受累，病...

葡糖-6-磷酸酶是所有参与糖代谢途径的酶中惟一存在于细胞微粒体（内质网）内的酶，其编码基因（g6pt）位于第17号染色体。葡糖6-磷酸酶系统由以下成分组成：①分子量为36.ku的多肽，是酶的活性单...

本病亦称her"s病，由于肝磷酸化酶缺乏所致。临床表现与ⅲ型相似，但相对较轻，以肝大为特征，低血糖症较轻或可不发生，诊断依据：①空腹及餐后注射胰高糖素均不能使血糖上升，提示缺少肝磷酸化...

糖原代谢病是一种酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病，具有遗传性。多数病儿是由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成本...

【病因和发病机制】 葡糖-6-磷酸酶是所有参与糖代谢途径的酶中惟一存在于细胞微粒体（内质网）内的酶，其编码基因（g6pt）位于第17号染色体。葡糖6-磷酸酶系统由以下成分组成：①分子量为36.ku...

概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至...

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。 心肌糖厚沉积病由pompe（1932）提出，为糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病...

根据这一变化规律，不论是西医或中医，都认为夏天是降血糖的最佳时机，应强化治疗。值得提醒的是，夏天虽然血糖水平相对较低但糖尿病患者却不可随意停药或减药;相反，必须坚持用药，有时甚至还...

由于参与糖原代谢的酶先天性异常而产生的活体组织糖原异常积累的疾病，根据异常酶的种类而分成8种类型：ⅰ型：葡萄糖-6-磷酸磷酸（酯）酶异常，也称von gierke病，主要生病器官为肝、肾和小肠；...

为糖原分解酶(如a-1，4-葡萄糖苷酶)的缺陷，不能分解为葡萄糖而造成糖原质和量的代谢障碍，使组织中的糖原累积，因此近年把这类疾患总称为糖原沉积病，由于受累的组织或器官不同，可区别为+或+ ...

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。 糖原累积病(glycogen storage, gsd)是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所...

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。 实验诊断 1、生化检查 ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/l，乳酸及血 糖原含量增高...