糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。 是一组由于细胞内atp合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病，主要与糖原、脂质...

概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 １／（２万～２。５万）。糖原合成和分解代谢中所必需的...

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。 概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性...

概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 １／（２万～２．５万）。糖原合成和分解代谢中所必需的...

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。 概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性...

概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 １／（２万～２．５万）。糖原合成和分解代谢中所必需的...

糖原累积病（ｇｌｙｃｏｇｅｎ ｓｔｏｒａｇｅ， ｇｓｄ）是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。美欧的发病率约为１／２５０００～１／２０００万。由于酶缺陷...

糖原累积病是由什么原因引起的？ 糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶...

糖原累积病容易与哪些疾病混淆？ 本病需与糖尿病相鉴别： 糖尿病患者也有酸中毒，低血糖的症状，但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦，根据次症状可鉴别。 糖原...

实验室检查除空腹血糖值低下外，胰高血糖试验和肾上腺素试验有助于诊断，后者系皮下注射1/1000肾上腺素，按0.01mg/kg计算，正常人注射后1h血糖浓度升高1.67～2.50mmol/l(30～45mg/dl)，而患者血...

1.病人出生后数周或数月发病，男女相等，病情发展快，常早年死于心力衰竭或呼吸道感染，但也有见于成人者。 2.心脏明显增大但一般无杂音，肌肉软弱无力，巨舌，面容与呆小症或伸舌痴愚相似，肝...

由于免疫学上提示酶的缺乏属不完全性，可试用苯妥因钠防治低血糖症而获效，肝大可缩，糖原沉着也减少，血乳酸恢复正常，但酶活力仍不正常。治疗机理可能抑制胰岛素分泌。饮食上需给予高蛋白饮食...

未经正确研究生治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风。患者在成年期的心血管指导疾...

ⅳ糖原累积病 本型亦称andersen"s病，由于支链酶缺乏所致，是一种罕见的常染色体遗传...

1. 糖原累积症ⅲ型 高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力，但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。 2.糖原累积症ⅳ型 无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化...

ⅲ糖原累积病 本型亦称forbe"s...

此型亦称pompe"s病，于1963年由hers发现，其病因为溶酶体中α1，4-葡萄糖苷酶(αl，4glucosidase)即酸性麦芽糖酶缺乏，以致糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，全身组织均有糖原沉着，包括...